地中海贫血简称地贫,是一种与染色体密切相关的遗传性血液疾病。它的发病机制主要涉及到珠蛋白基因的突变或缺失,这些基因位于染色体上,因此地贫的发生与染色体异常有着直接的联系。
地贫是一种常染色体不完全显性遗传病,这意味着患病基因位于常染色体上,而非性染色体。当父母双方携带这种异常基因时,子女就有可能遗传这种基因,并可能因此患上地贫。
地贫的基因缺陷主要表现为珠蛋白基因的缺失或突变,这些基因控制着血红蛋白的合成,而血红蛋白是红细胞中负责运输氧气的关键蛋白质。基因缺陷导致血红蛋白合成不足,进而引发贫血症状。
地贫的严重程度与基因缺陷的类型和数量密切相关。不同类型的地贫,其临床表现和严重程度各不相同。轻症患者可能无明显症状,而重症患者则可能出现严重的贫血、肝脾肿大等症状。
目前,地贫尚无根治方法,造血干细胞移植是一种可能的治疗方法,但费用高昂且存在失败风险。因此,预防地贫的发生显得尤为重要。