苯丙酮尿症基因携带者是比较多的。
苯丙酮尿症是一种常染色体隐性遗传疾病,好发于近亲结婚的后代中,双方父母均为致病基因变异的携带者,通常不发病,子女有25%的概率会同时获得父母双方致病变异位点,导致发病,这种疾病的基因携带者比较多,我国平均发病率为1/11800。
苯丙酮尿症是氨基酸代谢疾病,由于患者存在氨基酸代谢障碍,会导致不能将苯丙氨酸转化为络氨酸,所以会导致苯丙氨酸积聚在血液和脑脊液中以及组织中,会影响到患儿的生长发育和精神发育。患有苯丙酮尿症,在饮食方面应该要注意尽量的低苯丙氨酸饮食,另外需要使用盐酸沙丙蝶呤片等药物治疗。
预防苯丙酮尿症应该要注意避免近亲结婚,在新生儿出生以后要及时的进行筛查,做到早发现早治疗。