pkd一般是指丙酮酸激酶缺乏症。

丙酮酸激酶缺乏症是指丙酮酸激酶基因缺陷,导致丙酮酸激酶活性降低或性质改变而引起的溶血性贫血,是常染色体隐性遗传病。丙酮酸激酶缺乏症临床上多表现为慢性溶血性贫血,发病年龄可见于任何年龄段,以婴幼儿,少儿多见。婴儿期后,随着年龄的增长,贫血有改善的趋势,也有成年后无贫血的病例。部分患者可能以往健康,进入老年期或怀孕后经历感染、疲劳等情况,发生溶血。极个别病患者由于溶血被完全代偿而不出现贫血,黄疸为唯一的临床表现。

可伴有肝功能异常、胆石症、再障危象、核黄疸、胰腺炎、脾脓肿、血栓性疾病等。长期贫血可影响心血管功能,溶血还可导致肝、胆等器官病变。建议婴幼儿宜母乳喂养,较大患儿给予高蛋白、高维生素饮食,忌油腻、难消化的食物。

若出现不适,建议及时就医,遵医嘱治疗,切忌自行用药,避免耽误最佳治疗时机。

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