氨酸血症临床上指酪氨酸血症。酪氨酸血症通常是一种罕见的常染色体隐性遗传代谢病,若患病应积极配合医生治疗。
通常情况下,人体所需的酪氨酸可以从食物中获得,当发生基因变异时,可导致酪氨酸代谢途径中的酶缺乏,使血浆中的酪氨酸浓度增高,引起酪氨酸血症。患者可能会出现厌食、嗜睡、贫血、出血倾向等,还有可能会出现易激惹、心动过速、肠麻痹等,为了明确具体的患病情况,可以在医生的建议下完善尿常规检查、肝功能检查、血氨基酸分析等,为了能够有效的提高生存质量,可以在医生的操作下通过肝脏移植术进行治疗。
患病期间需要注意保持良好的情绪,保持规律作息,保证充足的睡眠,不可以熬夜,也要注意个人卫生,防止出现感染。同时需要遵医嘱定期复查,明确疾病的恢复情况。