问请问那个B地贫基因突变的结果是CD17突
2020-04-23 2705次
病情描述:
请问那个B地贫基因突变的结果是CD17突变杂合子是重型地中海贫血吗
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肺癌为何要做基因突变的检查肺癌做基因突变的检查是为了对患者进行更精准、更个性化的靶向药治疗。基因突变主要是晚期肺癌患者的检查,肺癌的诊断第一有影像学诊断,就是通过CT,第二是病理学诊断,就是把穿刺或者是手术的标本在显微镜下看,看是鳞癌、腺癌,还是小细胞癌等等,但是这个分类其实也是非常粗的。再进一步是对标本进行分子病理学检查,尤其是腺癌患者,因为腺癌患者进展是最快的,出现的靶向药是最多,靶向药针对的就是各个基因突变的靶点,所以为了知道患者能不能用靶向药,就需要进行基因突变的检查。常见的几个基因,比如EGFR基因、ALK基因、ROS1基因、BRAF基因,还有KRAS基因等等。有些基因是有药物可以治的,有些基因其实是治疗效果是比较差的,甚至存在耐药的或者是容易复发的,所以有了基因突变检测,能够对患者进行更精准的、更个性化的治疗。01:28
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乙肝病毒dna定量结果是5.76e+8是什么意思乙肝病毒DNA是5.76×10的8次方,就是这个病毒是比较高的一个水平。那么这时候,我们就需要化验乙肝5项,来了解一下这个病人是大三阳,还是小三阳,那么准确的说就是e抗原是阳性,还是阴性。同时我们要检测肝功能,如果造成的肝脏损伤比较明显,比如转氨酶持续的异常,或者肝弹性的检查,反应肝纤维化程度比较明显达到了二期以上,甚至我们做肝穿,肝脏炎症非常活跃,纤维化非常明显,我们就要做抗病毒治疗。如果尽管病毒复制这么活跃,达到了8次方,但是肝功能是正常的,肝脏的纤维化不明显,说明这样的情况下处于携带状态,就进行观察。但是这个观察,我们要病人定期复查,每半年我们要做HBV-DNA的检查,还要做肝功能、肝纤维化的检查,还要做肝脏影像学的检查。01:31
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基因突变的小孩会怎样首先需要明确基因突变,在婴幼儿时期也是比较常见的,由于基因突变有可能会产生比较明显的症状,或者外在方面的畸形,所以很多情况下的基因突变都是可以在婴幼儿或者儿童期被发现,所以一般情况下,在婴幼儿或者儿童期出现基因突变或者遗传代谢性疾病的情况是比较多一些的,主要是在婴幼儿或者儿童时期都是可以进行基因的检查以及遗传代谢病的检查。因为基因的突变跟年龄的大小并没有直接的关系,有可能在受精卵形成以后,胚胎的发育过程当中,或者在出生以后就已经固定,并不会发生大的改变。出现基因突变是非常常见的。在正常的孩子当中,也会有较多的基因突变,但是这些基因突变并不会产生明显的症状,不会导致孩子出现明显的畸形,但是如果在某些重点的部位或者重要的节点出现的基因突变,有可能就会影响蛋白质的表达,可能就会出现明显的畸形或者代谢方面的疾病。出现基因突变导致的疾病有可能会出现饮食或者营养方面的问题,有可能会出现生殖器官的发育问题,还有可能会出现智力方面的落后。不同的基因突变所导致的后果是不太一样的,还需要根据孩子具体的情况来判断。语音时长 01:54”
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什么是egfr基因突变检测什么是egfr基因突变,其实egfr是表皮生长因子受体的简写,是原基因的表达产物,是一种跨膜蛋白,是表皮生长因子受体家族的一个成员。表皮生长因子受体egfr位于第七号染色体短臂上,有28个外显子,其中egfr络氨酸激酶区域的突变,主要是发生在18到21外显子,其中19和21号外显子突变更为重要。尤其是19外显子突变为阳性,预示着服用分子靶向药疗效比较好一些。egfr基因突变的病因不十分明确,随着对egfr基因突变的基础研究发现,基因突变在临床特征上主要是集中在一些优势人群中,比如女性非吸烟者,他对肿瘤细胞的增殖、生长、修复和存活,起了重要的作用。语音时长 01:30”
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基因突变的原因基因突变的原因比较复杂,一般有X射线等物理因素、亚硝酸等化学因素,或者不明原因的生物因素等外部因素;还有内部因素,如基因中脱氧核苷酸的数量、顺序、种类改变导致的基因突变。1、外部因素:物理因素:X射线、激光、紫外线、伽马射线等。化学因素:亚硝酸、黄曲霉素、碱基类似物等。或者还有某些不明原因、性质的生
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基因突变的特点基因突变是一种普遍存在的生物界现象,它的特点可有以下几种:1.基因突变的有害性和有利性大多数基因的突变,对生物的生长与发育往往是有害的。可能会导致基因原有功能丧失;基因间及相关代谢过程的协调关系被破坏;性状变异、个体发育异常,生存竞争与生殖能力下降,甚至死亡――致死突变。突变的有害和有利性是相对的,
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