问二十一三体综合症高风险是什么意思
2020-06-13 1200次
病情描述:
二十一三体综合症高风险是什么意思
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21三体综合征高风险什么意思21三体综合征是染色体异常的疾病,是第21号染色体多了一条染色体所造成的异常,60%的患儿可以出现唐氏综合征,孩子出生后可以出现智力低下、特殊面容,甚至可以出现多发畸形,有一部分在宫内就发生了流产。如果21三体综合征是高风险的,还可以再进一步的去检查,比如查羊水穿刺或者查无创的DNA,也就是基因检测,看看有没有其他的病变,如果通过检查能够确定就是21三体综合征异常,就是唐氏综合征患儿,最好还是适时的终止妊娠。01:18
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21-三体综合征高风险人群有哪些21-三体综合征的发生与孕母的高龄初产有关,女同志35岁以后怀孕,21-三体综合征出现的几率会增加,主要和孕卵有关,所以35岁以后怀孕一定要做产前检查,除外21三体综合征的发生。另外,并不是所有的高龄产妇都会出现这种情况,它的发生也有可能和染色体突变有关,所以怀孕以后尽量的避免辐射,不要长期的受手机、电脑的影响。另外,感染流行性腮腺炎等也有可能出现这种情况。怀孕期间,尤其是高龄初产的孕妇,一定要做产前筛查。01:27
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二十一三体综合症的病因二十一三体综合征是最常见的常染色体疾病,它的发生与母亲妊娠年龄过大,遗传因素,母亲在妊娠时使用某些药物或者接触放射线等有关。受上述因素的影响亲代的生殖细胞在减数分裂的过程中发生不分裂,孕母年龄越大,子代发生染色体疾病的可能性也就越大,可能和孕母卵子老化有关。另外有资料表明父亲的年龄也和二十一三体综合征的发病有关,当父亲年龄超过39岁时出生患儿患有该病的风险增高。人类染色体对辐射比较敏感,孕妇接触放射线后其子代发生染色体畸变的危险性增加孕期应该尽量的避免接触放射线。传染性单核细胞增多症,流行性腮腺炎,风疹,肝炎病毒都可以引起染色体断裂造成胎儿染色体畸变,许多化学药物,抗代谢药物,毒性药物都可以导致染色体的畸变。另外,遗传因素、自身免疫性疾病对它的发生也有一定的影响。语音时长 1:37”
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二十一三体综合征的临床表现它主要表现为以下几个方面:第一是智力低下,智能低下程度不同,随着年龄的增长其智力低下的表现逐渐明显,多为中度或者重度表现。第二是特殊的面容可以表现为眼距增宽,鼻梁低平,颜面小,眼外侧上斜,有内眦赘皮,外耳小,硬腭窄小,舌常伸出口外,流涎比较多。第三是体格发育迟缓,身材矮小,头围小于正常,骨龄常常落后于同年龄儿,出牙延迟而且常有错位,头发细软而且少,四肢比较短,手指短粗,关节可以过度的弯曲动作发育和性发育都延迟。第四是皮肤纹理的特征可以出现通贯掌,第四到第五指桡箕增多等。第五可以伴有其它的畸形,30%的患儿可以伴有先天性心脏病、消化道畸形、多指等。第六是免疫功能低下容易患有各种疾病,白血病的发病率也可以增加。语音时长 1:38”
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二十一三体综合症的病因二十一三体综合征是最常见的常染色体疾病,它的发生与母亲妊娠年龄过大,遗传因素,母亲在妊娠时使用某些药物或者接触放射线等有关。受上述因素的影响亲代的生殖细胞在减数分裂的过程中发生不分裂,孕母年龄越大,子代发生染色体疾病的可能性也就越大,可能和孕母卵子老化有关。另外有资料表明父亲的年龄也和二十一三体综合
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二十一三体综合征的临床表现它主要表现为以下几个方面:第一是智力低下,智能低下程度不同,随着年龄的增长其智力低下的表现逐渐明显,多为中度或者重度表现。第二是特殊的面容可以表现为眼距增宽,鼻梁低平,颜面小,眼外侧上斜,有内眦赘皮,外耳小,硬腭窄小,舌常伸出口外,流涎比较多。第三是体格发育迟缓,身材矮小,头围小于正常,骨龄常常落后
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二十一三体综合症临界风险建议进一步检查无创或羊水穿刺
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二十一三体综合症多少就是低风险你好,我是济南市中西医结合医院产科副主任医师朱海燕,非常感谢您的信任,您别担心,我会仔细看到您的资料,之后再详细回复您分析病情恢复需要一些时间,请您耐心等待。