问苯丙酮尿症21.3

2020-03-20 858次

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• 前列腺增生症可以引起尿石症吗？

  前列腺增生症是有可能引起尿石症的，前列腺增生症会导致下尿路梗阻，引起排尿不畅，严重的也会引起排尿困难，膀胱里的尿液会排不干净就会导致残余尿增多，残余尿长期增多，尿液里面晶体颗粒就会沉淀形成结石，所以前列腺增生症是引起膀胱结石的一个重要的原因。另外，前列腺增生症如果长期不处理也可能会导致上尿路梗阻、扩张、积水等，从而影响肾功能。

  

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  何峰 主任医师北京积水潭医院

  2021-08-25 1113次

• 尿结石怎么憋尿

  任何人不应该长时间的憋尿，因为憋尿的情况下，可以造成尿液的潴留、滞留，那么自然会造成尿液中的晶体沉积，而造成结石的形成。另外憋尿可以增加尿路感染的机会，感染也是形成结石的重要因素之一。还有在行泌尿系超声检查的时候，需要患者适量憋尿，这样有利于提高尿路结石超声的诊断的效率的提高。还有一大的因素就是尿路结石造成的憋尿，不是患者感官上的憋尿，是由于是利用上尿路的双侧输尿管梗阻，造成的肾后性无尿，以及尿路尿道结石嵌顿所造成的无法自主排尿。

  

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  赵建军 副主任医师河北工程大学附属医院

  2020-01-17 3011次

• 苯丙酮尿症
  苯丙酮尿症英文缩写是PKU，由于肝脏苯丙氨酸羟化酶，也就是PAH缺陷或者是活性减低，而导致的苯丙氨酸代谢障碍的一种遗传性疾病。在遗传性氨基酸代谢缺陷性疾病当中比较常见，本病的遗传方式是常染色体隐性遗传，临床表现不是特别一样，主要的特征是智力低下，精神神经症状，湿疹、皮肤抓痕以及色素脱失，还有脑电图异常等等。如果能得到早期诊断和早期治疗的话，临床表现可以不发生，智力也可以正常，脑电图异常也可以得到恢复。
  语音时长 01:13”
  于姗 主治医师聊城市第二人民医院

  2018-06-29 7341次

• 苯丙酮尿症的病因
  苯丙酮尿症是由于肝脏中苯丙氨酸羟化酶缺乏所导致的一种疾病，是常染色体隐性遗传，父母都是苯丙酮尿症携带者，每生育一胎四分之一患者是四分之一概率是患儿，二分之一概率是携带者，四分之一概率是正常孩子。主要的病因和发病机制有：第一，典型的苯丙酮尿症是肝细胞缺乏苯丙氨酸羟化酶，不能使苯丙氨酸代谢为络氨酸，血中苯丙氨酸浓度升高，通过转氨酶代谢为丙酮苯丙酮酸，这些可以对脑组织造成损伤，并从汗和尿液排出，是促甲状腺素是甲状腺素，肾上腺素，黑色素这三种激素分泌不够。第二，合成辅酶四氢生物蝶呤缺乏型的苯丙酮尿症，合成辅酶四氢生物蝶呤是芳香族氨基酸代谢的共同辅酶，合成辅酶四氢生物蝶呤缺乏，不仅导致丙氨酸不能氧化为络氨酸，而且导致的五羟色胺等神经递质合成受阻，损害更严重，治疗个治疗更困难。
  语音时长 1:35”
  于姗 主治医师聊城市第二人民医院

  2018-08-23 4339次

• 苯丙酮尿症的症状
  苯丙酮尿症的患儿在出生时正常，通常在3~6个月时开始出现症状，1岁时症状明显。表现为神经系统症状，智力发育落后为最突出的症状，患儿智商低于正常，有行为异常，如兴奋不安、忧郁、多动、孤僻等。皮肤方面可在出生数月后因黑色素合成不足，头发由黑变黄，皮肤白皙，常见皮肤湿疹。此外，患儿由于尿液和汗液中排出较多
  李红冬 副主任医师深圳市宝安区人民医院兴东社区健康服务中心

  2019-08-26 1385次

• 苯丙酮尿症俗称叫什么
  苯丙酮尿症俗称鼠尿症，这是一种由于苯丙氨酸代谢异常导致的遗传性疾病。苯丙酮尿症是由于常染色体隐性遗传引起的。当父母双方都携带苯丙酮尿症基因并传递给子女时，子女就会发病。此外，近亲结婚也会增加子女的发病率。这种疾病会导致苯丙氨酸不能正常转变为
  周小凤 副主任医师首都医科大学宣武医院

  2024-11-15 0次

• 苯丙酮尿症
  丙酮尿症，是一种常染色体隐性遗传病，属于氨基酸代谢病，由于苯丙氨酸代谢途径中的酶缺陷，使得苯丙氨酸无法转变为酪氨酸，导致苯丙氨酸及其酮酸积蓄，并从尿中大量排出，表现为智能低下、惊厥发展、色素减少。
  曾海 主任医师重庆市北碚区中医院

  2020-04-04 1401次

• 苯丙酮尿症咨询
  苯丙酮尿症（PKU）是一种常见的氨基酸代谢病，是由于苯丙氨酸（PA）代谢途径中的酶缺陷，使得苯丙氨酸不能转变成为酪氨酸，导致苯丙氨酸及其酮酸蓄积，并从尿中大量排出。本病在遗传性氨基酸代谢缺陷疾病中比较常见，其遗传方式为常染色体隐性遗传。临床表现不均一，主要临床特征为智力低下、精神神经症状、湿疹、皮肤抓痕征及色素脱失和鼠气味等、脑电图异常。如果能得到早期诊断和早期治疗，则前述临床表现可不发生，智力正常，脑电图异常也可得到恢复。
  陈群 主管药师江西中医药大学附属医院

  2020-07-18 901次