问检测叶酸基因突变

2020-06-29 1470次

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• 肺癌为何要做基因突变的检查

  肺癌做基因突变的检查是为了对患者进行更精准、更个性化的靶向药治疗。基因突变主要是晚期肺癌患者的检查，肺癌的诊断第一有影像学诊断，就是通过CT，第二是病理学诊断，就是把穿刺或者是手术的标本在显微镜下看，看是鳞癌、腺癌，还是小细胞癌等等，但是这个分类其实也是非常粗的。再进一步是对标本进行分子病理学检查，尤其是腺癌患者，因为腺癌患者进展是最快的，出现的靶向药是最多，靶向药针对的就是各个基因突变的靶点，所以为了知道患者能不能用靶向药，就需要进行基因突变的检查。常见的几个基因，比如EGFR基因、ALK基因、ROS1基因、BRAF基因，还有KRAS基因等等。有些基因是有药物可以治的，有些基因其实是治疗效果是比较差的，甚至存在耐药的或者是容易复发的，所以有了基因突变检测，能够对患者进行更精准的、更个性化的治疗。

  

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  王冲 主治医师首都医科大学附属北京胸科医院

  2021-09-24 2416次

• 靶向药基因检测

  靶向药物的基因检测是非常重要的，因为我们说何为靶向药物，那是因为它有相应的靶点，那靶点我们怎么去发现，那绝对不是我们通过一两张CT片子，或者说眼睛看一看就能发现的，这必须要通过非常严谨的基因检测技术才能发现。目前来讲的话，基因检测技术已经发展得非常好了，有PCR，现在包括我们的二代的测序，通过这些方法，我们就能够很好的去全面的了解。目前肿瘤有哪些可疑的靶点，有哪些合适的靶点，通过这些靶点去进一步分析，我们才能够去得到，去采用分子靶向治疗一些合适的药物，这是目前来讲非常重要的。如果说你不通过基因检测，就盲目地去试用一些分子靶向药物，往往既浪费你的金钱，也浪费了你治疗的时机，更导致了一些不可预测的不良反应，这些是完全来说是不可取的。所以说我们说要采用分子靶向药物，一定要是在系统精确的指导下面，去合理的应用。

  

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  魏晓为 副主任医师南京市第一医院

  2019-02-03 57329次

• 什么是egfr基因突变检测
  什么是egfr基因突变，其实egfr是表皮生长因子受体的简写，是原基因的表达产物，是一种跨膜蛋白，是表皮生长因子受体家族的一个成员。表皮生长因子受体egfr位于第七号染色体短臂上，有28个外显子，其中egfr络氨酸激酶区域的突变，主要是发生在18到21外显子，其中19和21号外显子突变更为重要。尤其是19外显子突变为阳性，预示着服用分子靶向药疗效比较好一些。egfr基因突变的病因不十分明确，随着对egfr基因突变的基础研究发现，基因突变在临床特征上主要是集中在一些优势人群中，比如女性非吸烟者，他对肿瘤细胞的增殖、生长、修复和存活，起了重要的作用。
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  孙明丽 副主任医师聊城市第二人民医院

  2018-12-03 40641次

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  基因突变多囊肾是比较严重，虽然在早期的时候患者表现的不是很重，但是这种疾病会逐渐的发展，早晚得进入到肾衰尿毒症阶段，所以这种疾病总体来说还是比较严重。多囊肾就是基因突变的一种疾病，是由于基因突变以后，肾小管呈囊性扩张，逐渐增大，最后就会形成囊肿，而且这种囊肿不是单发，而是多发，两个肾脏都会出现。随着病情的逐渐进展，到了后期肾脏正常的组织会逐渐消失，都会被这种囊肿所占据，所以肾脏排毒排水的能力就会降低甚至消失，而且部分的内分泌功能，比如促进造血的功能以及钙磷代谢调节的功能也会丧失，这就会引起一系列的病理改变，这些都可能导致患者死亡。因此，这种疾病总体来说是比较危险。
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  韩正斌 主治医师枣庄矿业集团中心医院

  2019-11-04 2373次

• 基因突变检测的临床应用
  基因突变检测在临床上主要可以用于疾病的早期筛查、诊断及预后判断。1、多种恶性肿瘤，如恶性黑色素瘤、甲状腺癌、结直肠癌、肺癌等存在不同比例的B-raf基因突变；2、结直肠癌、胰腺癌、肺癌等存在不同比例的K-ras基因突变。3、良性肿瘤的患者若是检出B-raf或K-ras基因突变，提示有肿瘤恶变的可能。
  毛之奇 主任医师中国人民解放军总医院

  2018-10-22 11721次

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  单卫华 副主任医师佛山市南海区人民医院

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  林彬 主治医师上海市第一妇婴保健院

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