问地贫基因检测结果分析

2020-04-15 1157次

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  靶向药物的基因检测是非常重要的，因为我们说何为靶向药物，那是因为它有相应的靶点，那靶点我们怎么去发现，那绝对不是我们通过一两张CT片子，或者说眼睛看一看就能发现的，这必须要通过非常严谨的基因检测技术才能发现。目前来讲的话，基因检测技术已经发展得非常好了，有PCR，现在包括我们的二代的测序，通过这些方法，我们就能够很好的去全面的了解。目前肿瘤有哪些可疑的靶点，有哪些合适的靶点，通过这些靶点去进一步分析，我们才能够去得到，去采用分子靶向治疗一些合适的药物，这是目前来讲非常重要的。如果说你不通过基因检测，就盲目地去试用一些分子靶向药物，往往既浪费你的金钱，也浪费了你治疗的时机，更导致了一些不可预测的不良反应，这些是完全来说是不可取的。所以说我们说要采用分子靶向药物，一定要是在系统精确的指导下面，去合理的应用。

  

  01:26
  魏晓为 副主任医师南京市第一医院

  2019-02-03 57331次

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  最近几年，脊柱侧弯患者越来越多，脊柱侧弯病因比较复杂。基因是指一段DNA，就是碱基序列，一般来说长度也就是几百个碱基对。所谓基因组就是咱们人全套的这么一套基因，比如大家知道染色体，当我们细胞分裂的时候，细胞核内的基因会聚集成染色体这么一个形态。咱们是有23对染色体，每个染色体，每一对为什么叫对呢，一对染色体一条来自父亲，一条是来自母亲，这一个染色体它是包含，等于说23条染色体，当然它有XY。这24条染色体，它是一个整个的基因组，就是包括我们所有的基因，我们身上是有来自父亲母亲，两套基因组的。染色体里边包含DNA序列，DNA通过转录，转录成蛋白，蛋白再结合成三维结构，然后形成功能。基因正常情况下，它功能正常的时候，它是没有任何异常的表现。当这个基因出现异常的时候，它就会产生一些异常的临床的一些症状。从概念上来说，咱们基因导致的疾病，有单基因病、多基因病、获得性基因病。当你身上染色体，在等位的这个位点，就是说只要有一条是正常的，另外一条是异常，隐性遗传的情况下也不会发病。但是当两个父母各占一条，他们遗传给孩子的时候，就有可能两条都是异常的，这时候就会发病。所以它这个发病率是1/4，生下的孩子有1/4会发病，多基因病。

  

  09:47
  王宇 副主任医师北京大学第一医院

  2018-10-11 6502次

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  陈玉 主治医师丽水市中心医院

  2018-10-15 17979次

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  孕妇及其配偶首先需要通过血常规进行地贫筛查，有异常则需继续进行地中海贫血检查结果分析，包括血红蛋白电泳，肽链检测。地型基因分析等项目来确定地中海贫血，各个项目检测结果如下。一，血常规，主要看其中的平均红细胞体积和平均红细胞血红蛋白含量，各型地贫的MCV和MCH均会降低，但静止型地贫基因携带者可能会正常。二，血红蛋白电泳磁向化简，可用于检验异常HB，重型和中间型地贫做此项目可明确诊断。三，肽链检测，临床上主要用于轻型α地贫的诊断，正常唯一性肽链阳性可明确诊断为轻型α地贫。四，地贫基因分析可代替上述所有检测，单一设备实验室技术人员的要求较高。一搬医院难以开展，检测费用也较高。
  语音时长 1:58”
  陈玉 主治医师丽水市中心医院

  2018-10-19 22382次

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  李燕郴 副主任医师首都医科大学附属北京朝阳医院

  2022-01-24 310次

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  李燕郴 副主任医师首都医科大学附属北京朝阳医院

  2021-12-02 731次

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  王洪华 主治医师山东第一医科大学第二附属医院

  2020-06-12 900次

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  罗萍艳 主治医师贵州医科大学附属医院

  2020-10-18 1200次