问视网膜母细胞瘤查基因有必要吗
病情描述:
视网膜母细胞瘤查基因有必要吗
答医生回答
病情分析:
视网膜母细胞瘤查基因是非常有必要的,特别是第1个孩子有这个疾病,想要第2个孩子的时候,必须要进行遗传咨询和基因的筛查,因为这个疾病很有可能就是基因突变导致的。只有进行基因的筛查,才能够知道具体的发病原因是什么。
意见建议:
平时一定要高度重视眼部的健康,一定要尽最大可能的减小这个疾病的发病率,因为这个疾病对眼睛的危害是非常大的,即使是出现了这个疾病,也应该尽快的进行治疗,积极的保住眼球。
为你推荐
-
神经母细胞瘤是基因缺陷吗神经母细胞瘤不是基因缺陷,它的发生、预后和治疗,可能与一些基因有关系。目前因为基因生物诊断方面,取得了很大的进步,通过某个特定的基因检查,和基因测序,可以发现一些,与疾病发生有关系的,或对药物敏感性有关系的,或者对于预后的判断,有关系的基因。但是这个疾病本身的发生,并不是由于哪个基因的缺陷所造成的,目前还没有发现这种,直接相关的证据。01:01
-
神经母细胞瘤有良性吗严格的来讲,神经母细胞瘤是一种恶性的肿瘤,是没有良性的。但是,另外两个方面,第一就是一些神经母细胞瘤自然消退,然后成为良性的。再有一种就是从广义的神经母细胞来讲,有一些由发育成熟的神经节细胞瘤组成,我们叫它节细胞神经瘤,它是良性的。所以节细胞神经瘤属于广义神母概念之内,所以这部分可以称为良性的。01:00
-
视网膜母细胞瘤查基因有必要吗视网膜母细胞瘤基因筛查是非常有必要的,因为这个疾病有很强的家族遗传性,如果能够早期进行基因筛查,可以避免有视网膜母细胞瘤的孩子出生。因为这个疾病很多时候往往会耽误了最佳治疗时机,所以发现的时候可能病情就比较严重,那么往往就需要进行眼球摘除,或者是眶内容物剜除,对于孩子而言是非常残忍的。所以如果父母双方有视网膜母细胞瘤,那么孩子出现这个疾病的概率是非常高的,如果能够尽快的进行基因筛查,就能够降低视网膜母细胞瘤的出生率,这个是非常有意义的。所以对于有视网膜母细胞瘤家族史的患者而言,必须要在早期就进行知识的普及,进行基因的筛查。语音时长 01:11”
-
耳聋基因有查的必要吗耳聋基因检查是非常有必要的,主要用于指导抗生素的应用,抗生素用于预防感染和抗炎治疗。氨基糖类抗生素,如庆大霉素、链霉素、卡拉霉素等。因其价格便宜疗效好,在临床上被广泛应用。用药途径包括静脉肌肉和局部注射。抗生素均有一定的副作用,氨基糖类抗生素有耳毒性和肾毒性。其中一部分患者,对此类药物及其敏感,少剂量短时程应用此类抗生素后有可能发生耳聋。所以说基因检测,可以有效的检测,患者是否可以饮用此类药物。还有就是可知道部分耳聋患者,减缓耳聋的发展。大前庭水管综合症是常染色体隐性遗传疾病,是一种内耳发育畸形及联系前挺和颅腔的管道变得异常扩大。颅腔内微小的压力变化可以转化为内耳腔内翻江倒海式的冲击,破坏结构引起听力下降。基因检测可以避免头部外伤等原因引起的颅压增高,损伤内耳从而简化耳聋的发展,还可预测人工耳蜗植物的疗效。语音时长 1:49”
-
视网膜母细胞瘤多久查病情分析:视网膜母细胞瘤的患者是需要终身复查的。当新生儿出生后4~6周时就可以进行新生儿眼底筛查,如果有视网膜母细胞瘤,则可以早期的发现,进行及时治疗。当视网膜母细胞瘤治愈之后,也要定期进行眼底的复查,复查的时间根据眼底情况决定。意见建议:建议视网膜母细胞瘤的患者在平时要注意用眼卫生,不要揉眼,不要长时间的看手机电视等,注意保护眼睛,不要使眼睛处于过于疲劳的状态。
-
视网膜母细胞瘤能查出基因问题吗病情分析:视网膜母细胞瘤能查出基因问题,为肿瘤抑制基因RB1突变或缺失导致的。大约40%的视网膜母细胞瘤是遗传导致的,遗传方式为常染色体显性遗传。多发生于婴幼儿及儿童,可以表现为白瞳症,有一些还会出现斜视 。意见建议:建议患儿家长,如果发现患儿在六个月内出现斜视,或出现瞳孔发白,则要尽早进行眼底检查,排除视网膜母细胞瘤。
-
视网膜母细胞瘤视网膜母细胞瘤是一种罕见病,患病人群多为5岁以下的幼儿,在新生儿中的患病率为20000分之一,因该疾病的罕见性,多数患儿就医时已到该疾病的中后期,因患儿年龄普遍较小,无法自述视力情况,给该疾病的治疗带来了极大的不便。多数家长发现孩子患病是在患儿眼中瞳孔处,患病后瞳孔发白或黄色反光,类似猫眼,这个时候
-
视网膜母细胞瘤是基因突变吗该病的病因尚不明确。可能原因是与遗传因素或是病毒感染有关。跟基因有一定的联系,会出现白瞳症斜视等症状,一般需要行眼底和视力检查。患者需要保持积极治疗的心态,避免恐惧的心理。加强营养,注意眼部的卫生。保持患处的清洁和干燥,遵医嘱定期复查,按时