问羊水穿刺可以查出矮小症吗
病情描述:
羊水穿刺可以查出矮小症吗
答医生回答
病情分析:
羊水穿刺可以做一些遗传性物质或者基因学方面的检查,对一些遗传因素引起的矮小症可有临床意义,比如先天性软骨发育不良,可以做基因检测,染色体的检查可以鉴别天性卵巢发育不良,如果是特发性矮小,羊水穿刺没有临床意义的。
意见建议:
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羊水穿刺能查出什么羊水穿刺能查出什么,羊水穿刺在我们临床上,最主要的是一个产前检查的一个,这个一个方法,产前诊断的一个方法,它能够通过羊水穿刺,取了羊水以后,通过查胎儿在羊水中的脱落细胞,检测是不是有遗传性的疾病,或者是做遗传性的,代谢性疾病的筛查,这是一个能够查这些疾病。第二个就是说,如果有宫腔感染的话,我们可以通过羊水,进行这种微生物的培养,来作为一个确诊的这种依据,这孩子是不是有什么这个病毒,细菌的这种感染,那么第三个可以抽羊水以后,测定小孩肺发育是不是成熟了,这个决定我们终止妊娠的时间。01:10
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矮小症症状有的可以表现出来短肢型的矮小,这种人四肢比较短小,但是他的躯干并不短。这种往往是见于克丁病,就是先天性的甲状腺功能减退的患者,还有软骨发育不全的。另外,他可以表现出躯干比较短,但是他的四肢并不短,这种主要是脊柱没有发育好,见于脊柱、骨骺发育不良的,还有多发性半椎体的,包括粘多糖沉积的这些病人。矮小可以表现出均匀性的矮小,像垂体的生长激素不够的这部分患者,还有一些遗传综合征,像先天性的卵巢发育不良的这部分患者,还有一些家族性的矮小,都是属于均匀性的矮小。事实上,我们说矮小有很多原因所导致,有的是一些慢性系统性疾病,比如营养不良;有些是内分泌的疾病,像甲减;垂体功能减退引起的,像侏儒症;还有体质性矮小,青春期发育延迟的。当然也有一些先天性疾病,包括一些染色体疾病,像21-三体型,还有先天性的侏儒痴呆综合征等等,还有一些代谢疾病,像粘多糖沉积、肾小管酸中毒、维生素D佝偻病,就是抗维生素D性的佝偻病、糖原累积病等等,这些都是矮小的原因。事实上我们面对一个矮小,我们既要去看他到底是短肢性的矮小,还是短躯干的矮小,还是均匀性的矮小,我们又要去分析什么原因,然后才能够针对这些病因进行处理。02:44
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羊水穿刺检测矮小症需要住院。因为矮小症可有多种原因引起,所以患者需要进行全面系统的检查以明确病因,除了对心脏、肺脏、肝脏、肾脏等器官进行评估检测外。临床上还需要关注内分泌系统,患者需要进行生长激素激发试验、电解质检查、酸碱平衡检查等。矮小症患者通常需要住院23天,由于专科医生对各系统脏器、内分泌系统以及家族因素等进行系统的评估。从理论上讲呆小症的治疗就是以生长激素为核心,配合饮食、睡眠、运动等综合治疗。语音时长 1:12”
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