问先天性肌营养不良1型怎么治疗

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• 肌营养不良都是母亲遗传的吗

  咱们说的肌营养不良，叫进行性肌营养不良，确实它是一个遗传性疾病。这个遗传性疾病它是一大类，它是什么呢，它是不同的类型。它引起的遗传的基因是不同的。临床上大概分了九类。我们说第一类，就是假性肥大性的肌营养不良，这个是什么引起它遗传的呢。就是咱们说的XP21，这个染色体的一个遗传，它叫X染色体连锁隐性遗传。同时还有别的遗传，还有染色体的显性和隐性遗传，染色体不完全都是在21这上面。我们知道了这个母亲，就是女性，她的染色体应该是两个X，而我们男性大部分是一个X一个Y，现在认为这一型肌营养不良。如果是母亲带来了，是这个基因致病的因素就是她的染色体有异常，那么她生的男孩子有50%的引起这个男孩子。我说的是男孩子发病，就是肌营养不良。进行性肌营养不良还有别的型号，别的型里面，咱们说的还有面颈肌的一个型号一型，这种就是另外的染色体引起的。九大类型里面，它不同类型的染色体遗传部位是不同的。所以你说所有的，进行性肌营养不良都是母亲遗传的吗，那么这个话是不太全面的。只能说有某一型母亲在这里面占了主导的地位。所以我们不能把这个疾病，完全怪罪到我们母亲的头上。那么这个肌营养不良，因为它是遗传性疾病，相对来说治疗起来就比较困难。遗传性疾病，你要真正去治疗它，肯定要从基因这方面着手。单纯我们说吃什么药来把它控制，确实是有难度。它跟我们前面说的那种肌无力，肌萎缩侧索硬化导致肌无力这个疾病，它可以用万全力太利鲁唑片来控制不太一样。所以这种病人，大概只能从基因方面来考虑，现在一个更新的技术，现在大家看了电视都知道基因的修改来治疗这些病，但是因为这个基因修改牵扯到很多伦理的问题，就修改完了以后会带来别的问题，就是有没有别的问题。所以现在这个还是比较难，这个疾病治疗起来比较困难。

  

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  黄辉 主任医师首都医科大学附属北京世纪坛医院

  2020-04-07 27309次

• 先天性潜伏梅毒怎么治疗

  先天性梅毒，分为先天性早期梅毒和先天性晚期梅毒，那么什么叫先天性潜伏梅毒呢，是指的没有任何梅毒的表现，只是梅毒血清学反应不是阳性，而且排除神经梅毒，所以对于早期的先天潜伏梅毒，我们治疗的方案呢，同与先天梅毒。那么我们一般情况下呢，是选用水剂青霉素，单位大约是十到十五万单位，每公斤体重每天分次静脉滴注，这是方法之一。第二可以选用普鲁卡因青霉素，每公斤体重，每天五万单位，那么治疗的疗程，一般是十到十四天，就是早期型梅毒。第三，我们最常用的还是苄星青霉素，它是一种长效的青霉素，一般来说是，每公斤体重每天五万单位，一周两次就一次就可以了，这是早期先天潜伏性梅毒，那么对于晚期先天潜伏梅毒，我们是建议的选用的药物呢，是水剂青霉素。那么它的剂量要大，一般是二十到三十万单位，每公斤体重每天分次静脉注射，或者说普鲁卡因青霉素啊，每公斤体重每天，五万单位连续十四天肌肉注射。

  

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  魏爱华 主任医师首都医科大学附属北京同仁医院

  2019-12-20 2238次

• 先天性肌营养不良1型是什么
  应该指的是假肥大型肌营养不良。先天性肌营养不良，临床上称为进行性肌营养不良，这种疾病下分7型，一般不称1型、2型、3型等，而是主要根据遗传方式、萎缩肌肉分布特征等，将其分为假肥大型肌营养不良、肢带型肌营养不良、面肩肱型肌营养不良、远端型肌营养不良等。其中假肥大型肌营养不良是本病最常见，也是小儿时期最常见、最严重的一型，该型是x连锁隐性遗传病，即与性别有关的遗传性疾病，一般是男孩患病。患儿出生时运动发育基本正常，随着年龄的增长，运动功能出现倒退，逐渐出现行走不稳、易跌倒，最后丧失行动能力，并出现吞咽和呼吸困难，最后多死于呼吸衰竭和肺部继发感染。
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  杨梦丝 主治医师洛阳市中心医院

  2020-04-22 2802次

• 先天性肌营养不良
  先天性肌营养不良是指出生的时候，或者出生后数月内出现的肌肉或肌张力下降和关节痉挛，肌活检病理可见典型的肌营养不良改变，先天性的营养不良，从新生儿开始发病，表现为脊柱后突，肌张力下降，常伴发髋关节的脱位，近端关节痉挛，斜颈，而远端关节表现出惊人的松弛，弹性过度增高。在平时饮食要规律，并且注重营养，患者一使用高蛋白，富含维生素钙锌等食物，如瘦肉鸡蛋鱼虾仁，动物肝脏排骨木耳，蘑菇豆腐黄花菜等，可适当的多食，不要食用过辣过咸过冷等刺激性并不易消化的食物。
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  南玄花 主治医师长春市儿童医院

  2018-11-16 5930次

• 什么是先天性肌营养不良症
  先天性肌营养不良是一种遗传性疾病，具有家族史。多见于小儿发病，具体表现为脊柱后突，肌张力下降，多有近端关节挛缩，髋关节脱位，斜颈，而远端关节表现出吓人的松弛，弹性过度增高。随着病情的逐渐发展，患者会因为关节挛缩而失去已具有的行走能力。
  苏德泉 主治医师复旦大学附属儿科医院

  2018-11-25 1901次

• 先天性基因营养不良怎么办
  由于基因缺陷所导致的肌肉变性病，叫做进行性肌营养不良，以进行性加重的肌肉无力和萎缩为主要临床表现。由于基因缺陷的不同，临床症状出现的早晚不同，可以早至胎儿期，也可以在成年后。从疾病名称就可以知道，肌营养不良的病程一般是进行性加重的，但疾病进展的速度快慢不一。
  田婷 主治医师贵阳市妇幼保健院

  2018-11-25 1101次

• 肌营养不良先天性
  先天性肌营养不良是一种遗传性肌肉变性疾病，主要表现为肌肉无力、萎缩，严重影响患者的生活质量。具体分析如下：先天性肌营养不良多由遗传因素导致，是肌肉发育不全或功能障碍的一种表现。这类疾病通常在儿童期或青少年时期发病，且男性发病率高于女性。患者
  周小凤 副主任医师首都医科大学宣武医院

  2025-01-11 0次

• 肌营养不良先天性
  先天性肌营养不良从新生儿开始发病，表现为脊柱后突，肌张力下降，常伴发髋关节脱位，近端关节挛缩，斜颈，而远端关节表现出惊人的松弛，弹性过度增高，然而有一些严重的病例中，远端关节过度松弛也可以不存在。同时，这种关节挛缩是可以进行性的发生，发展，最终影响到以前表现为松弛的踝，腕及手指，病人最大的运动功能，
  王志新 主任医师中日友好医院

  2021-11-30 386次