问什么是小儿软骨外胚层发育不全综合征

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• 小儿心脏发育不全有哪些原因

  小儿心脏不全的原因现在有很多，第一个是遗传因素，好比如说家里边父亲母亲，或者是其他的兄弟姐妹，有心脏畸形或者发育不好，它会有基因的问题，会遗传传给下一个小孩，或他的孩子，就是遗传因素在里边。现在我们也在做这方面的，基因的检测，发现了一些先天性心脏病，或心脏发育畸形小孩，有一些片断的缺失或者是突变，但现在只是，在临床的一个研究阶段，还没有应用到最后的早期的治疗，或者是干预。再有一个是跟环境污染有关系，像现在有雾霾天气，还有好多，像是有一些早期的病毒感染，这个早期指的就是说，在心脏细胞开始分裂的早期，一般就在怀孕八周的时候，这个时候，正好是心脏在分裂的时候，细胞在生长，然后各个腔室在形成的阶段，这个时候如果有病毒的侵袭，这个会影响心脏的发育，再有就是一些像什么辐射了，还有食物这些，但是这个，现在一个确切的原因没有，只是跟这些因素是有相关性的。

  

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  宋振江 主任医师首都医科大学附属北京儿童医院

  2018-07-17 5981次

• 什么是美尼尔综合征

  美尼尔综合征，临床上类似于美尼尔病，这样的一组综合征，它不是原发的美尼尔，内耳眩晕这样的疾病。而是比如说后循环障碍、耳石症等等，其他引起眩晕表现的一组症状，它往往是由于其他疾病，比如说椎基底动脉的供血不足。如果还有肿瘤、炎症，颈椎病等等，造成的临床上的一种眩晕的表现，类似于美尼尔症，但它不是原发的美尼尔症，而是一种综合症状。要由专科的大夫查明原因，对因治疗，对症治疗，才能取得良好的效果。

  

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  黄世昌 副主任医师北京大学第一医院

  2018-12-29 288540次

• 什么是小儿软骨外胚层发育不全综合征
  小儿软骨外皮层发育不全综合征又称为先天性软骨钙化障碍心脏病综合症，或者是软骨外皮层发育异常综合症，为常染色体隐性遗传性疾病，并且这种病变常定位在4号染色体上，从而出现了基因异常所导致的。这种情况多是由于外皮层基因出现突变或者是由于外界的环境影响，从而导致了胎儿分化、偏离正常，就会导致长骨生长板增值、缺陷的情况，患者常表现出侏儒症的外观，从而引起明显的四肢短缩，并且会伴有先天性心脏病和生殖器发育畸形的情况出现。
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  王富 主治医师济南市中西医结合医院

  2019-05-04 1953次

• 什么是先天性卵巢发育不全综合征
  先天性卵巢发育不全综合征，又叫做特纳氏综合征，内分泌遗传代谢门诊的医生，经常会接诊一些身材矮小，12-13岁仍然没有发育的一些女孩。做染色体核型分析，子宫卵巢B超，取血查血的分泌物水平，医生考虑的就是特纳氏综合征。正常女孩子有两条X染色体，而典型的特纳氏综合征患儿，只有一条X染色体。卵巢组织是缺失的，缺乏女性激素，导致第二性征不发育和原发性闭经。不典型的为身体存在两种细胞核心，一部分为正常的，其余部分不正常。
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  吕鸿兴 主治医师济南市中西医结合医院

  2022-06-27 3830次

• 先天性卵巢发育不全综合征的治疗
  用雌激素刺激乳房和生殖器发育效果良好，需长期使用。过早应用雌激素促使骨骺早期愈合。一般先促进身高，骨骺愈合后再用雌激素使乳房和生殖器发育。对有子宫的Turner综合征患者采用雌孕激素周期疗法，并从小剂量开始。可用结合雌激素促使乳房发育，很少有突破性出血。
  刘恋 主治医师长春市儿童医院

  2018-11-29 2201次

• 软骨发育不全怎么办
  对于这类型疾病的话，适当的补充一些生长激素，对于这类疾病或许会有一定的效果。这类患儿往往在最开始的时候就会出现抽搐的情况和身体超重，会进一步阻碍骨骼的正常生长发育，成为恶性循环，是极其不利于小孩的健康的。因此还是需要及时的接受相应的治疗。
  董征 副主任医师锦州市中心医院

  2019-01-20 2204次

• 假性软骨发育不全图片
  假性软骨发育不全是一种较为罕见的遗传性疾病，属于骨骼发育障碍，临床主要以身材矮小、肢体短小等为表现。必要时可配合医生进行手术治疗。
  刘凤岐 主任医师首都医科大学附属北京友谊医院

  2023-06-07 0次

• 软骨发育不全怎么办
  软骨发育不全可以通过佩戴支具、手术治疗等方式进行治疗。1、佩戴支具，如果软骨发育不全的情况比较轻，可以通过佩戴支具的方式进行改善，佩戴支具以后可以有效防止脊柱畸形，还可以防止身体出现畸形的现象。2、手术治疗，如果软骨发育不全的情况比较严重，而且患者出现了严重的肢体变形，就需要采取截骨矫形类的手术进行
  刘凤岐 主任医师首都医科大学附属北京友谊医院

  2021-10-26 709次