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• 两性畸形染色体

  两性畸形的染色体，都可能有哪些表现呢，两性畸形的发病原因，可能是从几种方面来表现，染色体的核型表现是一方面，两性畸形的染色体的核型，可能表现为45X0缺失一条，或者是47XXY，或47XYY，是比较明显的。还有一些人，是几种染色体的核型嵌合在一起，可能既有46XX染色体，但是又可以查到45X0，或者是46XY。这种嵌合的染色体，就是在染色体的核型表现上，可能不是完全正常的表现的形态，不单单只有46XX，或46XY。这种正常的表现型，而染色体的核型，并不是核型正常，也并不表明就是正常人。因为两性畸形是在染色体核型，性腺的器官，还有激素水平，三方都要正常表达，并且正常发挥作用，才能够形成正常的男性或女性。

  

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  李峰永 副主任医师中国医学科学院整形外科医院

  2018-11-07 9975次

• 急性心衰的临床表现有什么

  急性心衰的临床表现，刚才说只要能够引起，心排血量急剧减低的这些病因，导致的这些临床综合症，那么它带来的表现也是根据，心排血量急剧降低引起来的，这些随之而来的表现，它表现的主要是什么，你看它急剧的心排血量减低，突发严重的呼吸困难，这种呼吸困难呼吸频率，是每分钟能达到30到40次，而且这个病人必须强迫的坐位，面色灰白、嘴唇发绀发紫、大汗、病人很烦躁、供血量供不上、脑袋也供不上，病人很烦躁这种情况，同时病人频繁的咳嗽，咳一些大量的泡沫痰，甚至会咳一些粉红色的泡沫痰，而且特别重的这些，极重的这些患者会出现脑缺氧，而导致一些神志模糊了。如果是肺水肿早期，因为是交感神经激活，血压还会升高，随着病情的持续，血管的反应会减弱，这时候病人血压是下降的，我们到了医院里以后，临床听诊上肺上满布的啰音，这个啰音有干啰音有湿啰音，说整个肺听诊器往上一搭，就像炸开锅的水锅一样的，水壶一样的，里边咕嘟嘟嘟、咕嘟嘟嘟，还有带着各种尖叫的哨鸣，这是第一心音，心脏的音里面第一心音减弱，可以听到第三心音甚至奔马律，P2心音是亢进的，这是急性心衰的临床表现。

  

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  孙健玲 主任医师中国医科大学航空总医院

  2019-08-12 3488次

• 常染色体显性遗传多囊肾病临床表现
  ​常染色体显性遗传多囊肾病患者，多在四十岁开始出现症状，表现为腰痛或间歇性血尿，可出现高血压或慢性肾功能不全，50%的患者将自然进程至肾衰竭。病程个体差异很大10%到20%的患者有尿酸盐或草酸钙肾结石，三分之一至二分之一的患者曾有肾脏感染病史，包括囊肿感染和肾盂肾炎。脓肿形成并扩展至肾周是严重的并发症，死亡率约为60%。常染色体显性遗传多囊肾病，肾细胞癌发生概率为1%到5%，动脉瘤因伴发高血压而加重，出血概率为5%到10%。肝囊肿是最常见的肾外表现，肝囊肿发生率随年龄的增长而增加，并可能导致慢性疼痛。虽然囊肿可广泛累及肝脏，但肝功能一般不受影响，其他肾外病变包括心瓣膜病，心室病，脑动脉瘤，胰腺囊肿，精囊囊肿等。
  语音时长 1:48”
  栾秀华 主治医师聊城市第二人民医院

  2018-07-29 1653次

• 常染色体显性多囊肾病
  多囊肾及正常肾组织被无数小囊所替代，脉形似一串葡萄，有时囊间有岛状正常组织，可分为四型，常染色体隐性多囊肾、发育不良，常染色体显性多囊肾，尿道梗阻多囊肾。其中常染色体显性多囊肾过去又称为成人型多囊肾，发表率为五百分之一，10%左右的终末期肾衰是由常染色体显性多囊肾导致发病率约为一千比一，其外显滤镜完全，这时的所有活到八十岁以上携带者，均显示出本病的某些征象，约5%到10%的终末期肾衰由染色体显性多囊肾，本症病因尚不清楚，尽管大多在成人以后才出现症状，但在胎儿期即开始形成，囊肿起源于肾小管。
  语音时长 1:34”
  冯瑛 主治医师国药同煤总医院

  2018-09-06 1830次

• 什么是常染色体显性遗传病
  常染色体显性遗传病（AD）是指致病基因位于常染色体上，且由单个等位基因突变即可起病的遗传性疾病。常见的亚型包括：①完全显性；②不完全显性；③不规则显性；④共显性（⑤延迟显性；⑥从性显性等。常见病症种类：家族性高脂蛋白血症、马尔芬氏综合征等。
  苏德泉 主治医师复旦大学附属儿科医院

  2018-11-29 4907次

• 冠心病是常染色体疾病吗?
  病情分析：冠心病不是常染色体疾病，冠心病是动脉粥样硬化造成的血管狭窄，引起血供不足，心肌细胞缺血缺氧，并不是染色体疾病，更不是遗传疾病。治疗上主要是需要使用阿司匹林肠溶片，瑞舒伐他汀钙，硝酸甘油等药物。意见建议：建议冠心病的患者需规律服药，改善心肌供血，症状也可以达到得到控制，应少吃辛辣刺激的食物。避免吸烟饮酒，控制体重，避免肥胖。
  郝敬波 主任医师徐州医科大学附属医院

  2020-08-26 902次

• 常染色体显性遗传多囊肾病的治疗
  常染色体显性遗传多囊肾病，临床症状主要包括高血压、肾衰竭后期往往需要透析维持生命，治疗的目标是控制血压或减缓肾衰竭的进展，常染色体显性遗传多囊肾病，常合并其他器官的疾病，特别是颅内动脉瘤，其治疗包括两个方面：第一、就是内科治疗，没有特效药物能够治愈囊肿，本身仅是治疗囊肿病的并发症如高血压，感染，疼痛
  徐志鹏 副主任医师南京鼓楼医院

  2022-04-08 73次

• 常染色体显性耳聋3A型严重吗
  常染色体显性耳聋3A型通常是比较严重的。常染色体显性耳聋3A型属于先天性的听力障碍，可以去耳鼻喉科就诊，通过全序列的基因检测来确诊，患病后会影响患者的听力，并且是不能完全治好的，因此比较严重。患病后不要放弃治疗，一般可以通过佩戴助听器或者通过人工耳蜗植入手术来改善听力。
  臧洪瑞 主任医师首都医科大学附属北京同仁医院

  2022-09-13 142次