一型肾小管酸中毒的病因分为原发性和继发性。原发性多为常染色体隐性遗传病,继发性最常见的是各种疾病引起的慢性小管间质性肾炎,比如结缔组织病,慢性肾盂肾炎,甲状腺疾病如甲状腺炎、甲状腺功能亢进等,还有药物或者是中毒性小管损伤,此外遗传性肾病,如海绵肾,特发性高钙尿症,也可以引起。
一型肾小管酸中毒的临床特点包括:
第一,发病年龄在二十到四十岁,女性多见。
第二,高滤性,代谢性酸中毒,尿ph值大于6.0。
第三,低钾血症,部分患者以低钾血症引起的肌无力,心率失常作为首发表现。
第四,骨病的表现,高钙低磷,血碱性磷酸酶升高,严重者可以出现病理性骨折,骨盆畸形,儿童患者可以出现发育不良和生长障碍。
第五,高尿钙症导致泌尿系统结石或者是肾钙化的发生,以继发尿路感染或者是梗阻性肾病。