视网膜母细胞瘤可起始于眼底的任何部位,但多数位于后极部或赤道部以后,单眼患者大多数为单一病灶,双眼者常见多个病灶,常因家长发现患儿斜视或瞳孔内有黄白色反光(所谓黑蒙性猫眼)而就诊。
事实上发现白瞳时,肿瘤已进展至相当程度,绝非早期体征,因此一旦见到婴幼儿斜视当怀疑视网膜母细胞瘤的存在,给予B型超声波检查,进而彩色多普勒成像检查,必要时再全身基础麻醉并充分散瞳后检查眼底,力求早期发现。视网膜母细胞瘤起源于内核层者,向玻璃体方向生长,称为向内生长型,临床上比较多见,起源于外核层,向脉络膜方向生长者,称为向外生长型。