以血尿为主要表现的单基因,遗传性肾小球疾病主要有薄基底膜肾病和Alport综合征,薄基底膜肾病主要表现为持续性,镜下血尿,肾病是唯一受累器官,患者通常血压正常,肾功能长期维持在正常范围,病程为良性过程。
Alport综合征是以血尿进行性肾功能减退,直至终末性肾脏病,感应神经性耳聋以及眼部病变为临床特点的遗传性疾病综合症,除肾脏受累外,还有多个器官系统受累,两者的遗传方式不同,当儿童和年轻患者以血尿为主要表现时,应详细询问家族史,进行眼睛,耳朵等方面的检查,以除外遗传性肾小球疾病,必要的时候需要肾穿刺活检病理检查。