小儿猫叫综合征应该做哪些检查

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医生主讲实录

猫叫综合征是因为婴儿哭闹时有猫叫样的表现而得名,主要原因是因为五号染色体短臂的缺失导致的,虽然发病率比较低但是在临床工作当中这样的情况还是比较常见的,一般女孩比较多一些,具体的检查方面首先最主要的检查就是染色体核型的分析,看是否有五号染色体短臂的缺失而导致的这样的情况。如果确定有染色体方面的问题就可以确诊这样的疾病。

目前对于这样的疾病没有特别的治疗办法,但是这样的疾病死亡率是比较低的,很多患者是可以存活到成年的,但是他们的体格可能会比正常的同龄人要落后不少,具体的预防措施就需要早期进行的产前诊断产前检查,及时发现问题及时进行的治疗,治疗包括引产或者是进行遗传咨询。

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