肾性氨基酸尿有哪些表现及如何诊断?

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医生主讲实录

一般来说这组疾病的临床表现,主要有以下两个方面:

一、共性表现。各种氨基酸尿临床表现的共同点是生长发育障碍,除了体型矮小外,多有程度不等的智力发育迟缓。

二、特征性表现,因氨基酸种类不同而异,主要有以下几个方面,1,果氨酸尿,主要表现有特异性肾性氨基酸尿果氨酸结石,躯体矮小,智力发育缓慢,低血钙,遗传性胰腺炎等;2.色氨酸尿,主要表现有体形矮小,皮肤损害神经精神症状;3,酪氨酸尿。可以产生发作性小脑共济失调以及精神症状等。

以上内容仅供参考

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