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• 神经纤维瘤病致病基因

  神经纤维瘤病可以分为两种类型，这两种类型都是，基因遗传相关性的疾病。神经纤维瘤病一型，也叫周围型的神经纤维瘤病，主要表现为颅内颅外多发的神经纤维瘤，它的明确的致病基因，是17号染色体上有遗传缺陷，把它的致病基因叫做NF1，也就是英文的神经纤维瘤一型。第二种类型神经纤维瘤病，叫做神经纤维瘤病二型，也叫做中枢类型的神经纤维瘤病。患者主要表现为双侧的听神经瘤，同时可以合并颅内和椎管内的肿瘤，包括神经纤维瘤、室外细胞瘤、脑膜瘤、胶质瘤等，这些患者它的致病基因，发生在22号染色体的长臂，叫做NF2基因发生了突变。

  

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  范存刚 主任医师北京大学人民医院

  2018-09-19 9142次

• 携带哪种基因更易患乳腺癌如何基因检测

  携带有家族基因突变，就是所谓B1、B2这个基因突变的家族，容易患乳腺癌。做基因检测目前来讲，现在有好多基因公司，几大基因公司包括拓扑、华大等等这些基因公司，都可以抽血到做基因的检测。因为在这个医院这方面的工作还没开展，他就放在社会上的市场的运作，目前在开展这方面的工作。

  

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  凌飞海 主任医师中山市人民医院(中山大学附属中山医院)

  2018-06-15 4184次

• 血友病基因分析
  确定致病基因用于携带者检出和产前诊断，并可预测抑制物的产生。第一:直接基因诊断，采用分子生物学方法，直接测定致病基因的缺陷。第二:间接基因诊断，利用致病基因内外的限制性片段长度多态性，作为特异分子遗传标志物，通过家系成员间的连锁关系确定，血友病基因的遗传情况，进行DNA多态性分析的遗传学诊断，可使诊断率达99%。第三:产前诊断，对高危胎儿可在妊娠九到十二周，通过绒毛膜活检；妊娠十二到十六周进行羊水穿刺，近来还可在胚胎植入前通过早期胚胎获取胎儿DNA，通过DNA基因型和遗传表型确定胎儿性别，以及进一步判断是否为血友病携带者。
  语音时长 1:59”
  赵敏蕾 副主任医师丽水市中心医院

  2018-09-02 2483次

• 地贫基因检测结果分析
  地贫基因分析可代替血红蛋白电泳、肽链检测、血常规所有的检测，但因设备、实验室、技术人员的要求均较高，一般医院难以开展，检测费用也比较高。如果夫妻双方同为轻型的同类地中海贫血，需要密切进行产前诊断。如果结果显示正常或轻型地贫，对胎儿影响不大，可放心生育；如果是重型，建议及时引产，以免造成孕妇的身心伤害。
  语音时长 1:15”
  陈玉 主治医师丽水市中心医院

  2018-10-15 17980次

• 地贫基因检测结果分析
  地贫基因分析可代替血红蛋白电泳，肽链检测，血常规所有的检测，但因为设备实验室技术人员的要求较高，一般医院难以开展检测，费用也比较高，如果夫妻双方同为轻型同类，地中海贫血，需要密切进行产前诊断，如果结果显示正常或轻型地贫，对胎儿影响不大，可放心生育，如果是重型，建议及时引产，以免造成孕妇的身心伤害。
  赵敏蕾 副主任医师丽水市中心医院

  2018-11-20 3911次

• 什么是遗传性血色病
  遗传性血色病是一种遗传性疾病，它主要是因为铁的吸收增加，从而导致机体组织内含铁量过多的一种疾病。遗传性血色病，它是一种常染色体隐性或者显性遗传的。他常常可能出现一些，皮肤色素沉着，面色比较灰暗，肝硬化，性功能减退，心功能不全和继发性糖尿病等症状。病情发展可以导致肝硬化、肝衰竭、心力衰竭、心律失常，甚至危及生命。
  李燕郴 副主任医师首都医科大学附属北京朝阳医院

  2019-01-19 1602次

• 地贫基因检测结果分析
  地贫基因分析可代替血红蛋白电泳、肽链检测、血常规所有的检测，但因设备、实验室、技术人员的要求均较高，一般医院难以开展，检测费用也比较高。如果夫妻双方同为轻型的同类地中海贫血，需要密切进行产前诊断。如果结果显示正常或轻型地贫，对胎儿影响不大，可放心生育；如果是重型，建议及时引产，以免造成孕妇的身心伤害
  李燕郴 副主任医师首都医科大学附属北京朝阳医院

  2022-01-24 310次

• 多基因遗传病
  多基因遗传病是遗传信息，通过两对以上致病基因的累积效应所致的遗传病。其遗传效应较多的受环境因素的影响，与单基因遗传病相比多基因遗传病不是只由遗传因素决定，而是遗传因素与环境因素共同起作用。与环境因素相比遗传因素所起的作用大小叫遗传度，用百分数表示，如精神病中最常见的也是危害人类精神健康最大的疾病。精
  许兰萍 主任医师首都医科大学附属北京朝阳医院

  2021-12-09 802次