首先应该明确它的临床表现,因为在临床上,往往是根据类脂质蛋白沉积症的典型的临床表现来大体怀疑这方面的疾病,首先分辨哪些临床表现属于类脂质蛋白沉积症,典型的表现,在婴儿可以发生声音嘶哑,以及口腔部的黄白色斑块,还有会咽和声带的结节。
幼儿期可以出现一些皮肤的改变,再就是一些继发性的类脂质蛋白沉积症,实质上是红细胞生成性原卟啉病,下一步就需要做一些相关的检查,发生钙化的可以在x线发现钙化灶,组织病理表皮可见角化过度,肌层不规则增厚或萎缩,特征性改变是在真皮,可见真皮明显增厚,血管扩张,血管壁增厚,真皮浅层有细胞外透明组织。