黏多糖贮积症Ⅱ型是怎么引起的

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医生主讲实录

本型也称为Hunter综合征,是隐性遗传,患病者均是男性,病人的母亲是携带者,但可以不发病,由于病人体内缺乏硫酸艾杜糖醛酸硫酸脂酶,而使酸性的黏多糖降解发生了障碍。

由于这种酶的缺乏,使过多的黏多糖沉积在组织细胞内,并且随着尿排出,随着组织内黏多糖沉积的增多,就会导致功能障碍,出生时一般都是正常的,从两岁的开始就会出现发育落后,骨骼和面部呈轻度的无力综合征,但是比较轻,发生较晚,进展也比较缓慢。

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