黑尿症又称黑尿病,黑尿酸症,是人类的一种罕见常染色体隐性遗传代谢缺陷病,因病人的尿色发黑而得名,该病和酪氨酸和苯丙氨酸的代谢障碍有关。
早期除了尿色发黑,多无表现,成年后会造成骨关节及脏器的损害,正常人的血清中含有尿黑酸氧化酶,能将酪氨酸分解代谢过程中的尿黑酸变成乙酰乙酸,后者再分解为二氧化碳和水。
黑尿病患者控制这种酶合成的基因突变时会有一定的表现,尿黑酸有毒,会侵袭骨骼和软骨,使软骨区变成黑色,致使这些部位加速老化,逐渐出现骨关节炎、肾结石、前列腺结石、心脏病等一系列的表现。
黑尿症又称黑尿病,黑尿酸症,是人类的一种罕见常染色体隐性遗传代谢缺陷病,因病人的尿色发黑而得名,该病和酪氨酸和苯丙氨酸的代谢障碍有关。
早期除了尿色发黑,多无表现,成年后会造成骨关节及脏器的损害,正常人的血清中含有尿黑酸氧化酶,能将酪氨酸分解代谢过程中的尿黑酸变成乙酰乙酸,后者再分解为二氧化碳和水。
黑尿病患者控制这种酶合成的基因突变时会有一定的表现,尿黑酸有毒,会侵袭骨骼和软骨,使软骨区变成黑色,致使这些部位加速老化,逐渐出现骨关节炎、肾结石、前列腺结石、心脏病等一系列的表现。
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