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• 干燥综合征的表现

  干燥综合征起病多隐匿，临床表现多样，有局部表现：口干燥症。因唾液腺病变，使唾液黏蛋白缺少而引起口干，龋齿，腮腺炎，舌痛，口腔溃疡等症状；干燥性角结膜炎。因泪腺分泌的黏蛋白减少而出现眼干涩、异物感、泪少等症状，严重者痛哭无泪，部分患者有眼睑缘反复化脓性感染、结膜炎、角膜炎等；浅表部位如鼻、硬腭、气管及其分支、消化道黏膜、阴道黏膜的外分泌腺体均可受累，使其分泌较少而出现相应症状。除局部表现外，约有2/3患者出现系统损害。如皮肤，可出现过敏性紫癜样皮疹，多见于下肢，为米粒大小边界清楚的红丘疹，压之不褪色，分批出现，关节痛较为常见，多不出现关节结构的破坏；肾，主要累及远端肾小管，可出现肾小管酸中毒。小部分出现较明显的肾小球损害，临床表现为大量蛋白尿、低白蛋白血症，甚至肾功能不全；肺，大部分患者无呼吸道症状。轻度受累者出现干咳，重者出现气短。肺部的主要病理为间质性病变，另有小部分患者出现肺动脉高压。部分可出现萎缩性胃炎、胃酸减少、消化不良等非特异性症状，患者可有肝脏损害；少数累及神经系统。以周围神经损害为多见。最后血液系统，出现白细胞计数减少或（和）血小板减少，血小板低下严重者可出现出血现象。

  

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  邱明山 副主任医师厦门市中医院

  2020-01-02 3413次

• 帕金森综合征的早期表现

  帕金森是一组症状，统称叫帕金森的症候群，里面包括帕金森病和帕金森综合征，这两个是不一样的，因为引起的原因是不一样的。但是他早期的表现可能都相似，比如像一些逐渐出现了震颤。震颤就是老百姓的抖，手抖或者腿抖，走路感觉到慢，行动比较迟缓。原来讲话，面部表情也比较轻松自如了，现在好像有点淡漠了，已经呆板了，就可能是这样的。特别要注意的是一些，比如像颈部僵直的，早期行动可能走慢了，同时他可能颈椎有一些问题。在拍的片子，他有一些颈椎病，就当成其他颈椎病来误诊了。所以发现这些情况，一定要到神经科去看一看，排除帕金森病的可能性。当然还有一些特别早期的，有些嗅觉的改变，有些人很早。在没有出现临床症状以前，比如刚才所说的震颤僵直以前，有嗅觉的丧失，也要高度重视的，要到神经科去排查一下。

  

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  凌至培 主任医师中国人民解放军总医院

  2019-05-10 7934次

• 羊水穿刺十八三体异常会怎样
  羊水穿刺提示18三体异常，孕妇应引产终止妊娠。18三体异常的新生儿，出生后不仅有发育迟缓，还有智力障碍，生活无法自理，不仅加重了社会的负担，也增加了家人的痛苦，所以孕妇应适时的终止妊娠。18三体的新生儿，在外观上也明显异于常人，表现为头颅的畸形，头颅的突出，耳朵下垂，变形，兔唇，腭裂，手指发育不全，心脏的畸形，肾脏缺如等严重的并发症。
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  吴传欢 主治医师九江市妇幼保健院

  2019-10-30 2778次

• 21三体综合征临界风险
  1:270以下，是高风险，如1:100就叫高风险。在1:270到1:1000是临界风险。在1:1000以上的是低风险。如果出现是高风险或者是临界风险的时候，要进一步检查，排查是不是有21三体综合征。因为21三体综合征的胎儿，智力是有问题的，如果确诊了需要及时的终止妊娠引产，所以对于一个家庭来说，孩子的健康是非常重要的。这种情况，需要做唐氏筛查或者是无创DNA或者羊水穿刺来确诊。无创DNA就是抽血检查，检测99%是准确的。羊水穿刺的检测百分之百准确。选择做哪个检查都可以，一般七到十五天出结果，如果结果是正常的，没有问题的，就做好定期的产检就可以了。如果确诊了是21三体综合症，就需要住院引产。
  语音时长 1:47”
  张文娟 主治医师锦州医科大学附属第一医院

  2018-10-16 18023次

• 三体综合征是什么
  二十一三体综合征，又称先天愚型或唐氏综合征，是新生儿常见的染色体疾病，在生长发育，及智力方面都会出现异常情况。需要在怀孕15到20周加6做唐氏筛查。通过抽取孕妈妈的静脉血，筛查患唐氏综合征的风险性，如果筛查为高危型，需要做羊水穿刺检查。
  于荣 主任医师首都医科大学宣武医院

  2019-01-10 2703次

• 18三体综合征是什么
  18三体综合征是人体内染色体中多了一条染色体，其发病率仅次于21三体综合征，是临床中常见的非整倍体常染色体数目异常的遗传学疾病。主要表现是病人多器官或者多系统的器官畸形，如患有隐睾等。这种病人如果想要预防就需要做三代试管，行胚胎移植前的诊断（PGD）或者行胚胎移植前的遗传学筛查（PGS），以预防18三体综合征的出现。
  范阿童 副主任医师盘锦市中心医院

  2018-12-03 2002次

• 21-三体综合征有什么表现
  21-三体综合征，又称先天愚型或Down综合征，是染色体异常所导致的疾病。它的主要表现包括智能落后、特殊面容、生长发育迟缓以及多种畸形。以下是对这些典型表现的详细解读：智能落后是本病最突出的临床表现。患儿的智能发育明显迟缓，随着年龄增长，与
  周小凤 副主任医师首都医科大学宣武医院

  2024-10-18 0次

• 21-三体综合征的治疗
  ​21-三体综合征又称为先天愚型唐氏综合症，染色体畸变导致的，也是小儿染色体病中最常见的一种，母亲的年龄越大，本病的发病率也是越高的。一、目前21-三体综合征的治疗以预防患儿出生为主，对可能分娩有21-三体综合征的高危妇女，通过采集绒膜或者是羊水，应用细胞遗传学方法，进行细胞培养，染色体显带核型分析
  王志新 主任医师中日友好医院

  2022-05-24 262次