主要是以伴有肥胖的遗传性疾病和内分泌疾病进行鉴别,遗传性疾病包括三种:
第一、Prader-Willi综合症,呈周围型肥胖体态、身材矮小、智能低下、手脚小、肌张力低、外生殖器发育不良。
第二、Laurence-Moon-Biedl综合症,呈周围型肥胖、智能轻度低下、视网膜色素沉着、多指(趾)、以及性功能减低。
第三、Alstmm综合症,中央型肥胖、视网膜色素变性、失明、神经性耳聋和糖尿病。
伴有肥胖的内分泌疾病包括,肥胖生殖无能症,本症即发于下丘脑及垂体病变,其体脂主要分布在颈、磕下、乳房、下肢、会阴及臀部。手指足指显得纤细,身材矮小,第二性征延迟或者不出现。其他内分泌疾病包括:肾上腺皮质增生症,甲状腺功能减低症,生长激素缺乏症等,虽有皮质增多的表现,但均各有特点所以不难鉴别。