地中海性贫血会有一个阳性的家族史,可以出现一些临床特点和实验室检查的,首先临床特点就是可以出现出生后的贫血,肝脾可以进行性肿大,黄疸可有发育不良的一种情况,针对这种病情它可以分为α地中海性贫血和β地中海性贫血。
对于重型的一些患者外周血项可以出现小细胞低色素性贫血,红细胞大小不等,中央浅染区扩大,出现异形、靶形、碎片红细胞和有核红细胞,点彩红细胞还有一些豪周氏小体等网织红细胞是正常或增高的,骨髓象红细胞增生明显活跃,是中晚幼红细胞占多数。成熟红细胞改变与外周血是相同的,红细胞渗透脆性明显减低。针对这个疾病她的治疗,轻度的话可以不需要治疗的,而对于一些重型的患者可以给予输入红细胞改善贫血状态,另外的还可以应用造血干细胞移植的。