孕妇的外周血血清中约有1%-5%的DNA是来自胎儿的,通过对胎儿DNA的测序分析,是无创产前检测技术的基础。首先抽取孕妇的外周血,提取游离DNA,采用高通量DNA的测序技术,诊断染色体倍数异常和基因突变。
目前临床用来诊断的疾病有21,18,13三体等染色体异常,在孕妇有染色体异常,多胎等情况下不适用。适合的人群是血清学筛查显示胎儿,常见染色体及非整倍数风险见于高风险千分之与1‰之间的孕妇,或者有介入性产前诊断禁忌症,如先兆流产,发热,出血倾向,慢性病原体检测等,或者孕妇二十周以上,错过了血清学筛查的最佳时间,但是要求评估风险的。