自二十世纪六十年代起,就陆续开展对脊柱裂和无脑畸形为主的神经管畸形的病因研究。
二十世纪七十年代,通过一系列的动物实验、临床观察和流行病学综合研究,各国学者公认神经管畸形是遗传因素和环境因素共同作用的结果。其中环境因素包括妊娠早期受到放射线、毒物、激素类药物、缺氧、酸中毒等不良刺激。
二十世纪八十年的研究结果认为妇女怀孕早期,体内维生素缺乏,可能是神经管畸形发生的主要原因。
他们观察发现,处于贫困和营养不良状况的妇女怀孕后神经管畸形的发生率,较富裕和营养状况良好的妇女要高的多。二十世纪九十年代最新的研究表明,妇女怀孕早期体内叶酸缺乏,是神经管畸形发生的主要原因。遗传因素也是神经管发生的原因,有人统计8%至2%的病儿,父母已患隐形脊柱裂。