地中海贫血患者的诊断,一般情况下主要就是依据临床特点以及实验室检查,结合阳性家族史来做出诊断。一般情况下通过基因层面才能够确诊,地中海贫血需要跟一些疾病相鉴别,比如缺铁性贫血。轻型的地中海贫血的临床表现和红细胞的形态改变跟缺铁性贫血有相似之处,所以说容易误诊。
但是缺铁性贫血常常有缺铁的诱因,血清铁蛋白含量降低,骨髓外铁利用红细胞减少,再就是铁剂治疗有效。另外需要跟传染性的肝炎或者肝硬化相鉴别,因为像有些地中海贫血会伴有肝脾肿大,黄疸这样的表现。
但是传染性的肝炎,肝硬化,有可能会有这样的改变,一般通过病史的询问,家族的调查以及红细胞形态观察,就可以进行鉴别。
针对地中海贫血目前没有特效的治疗方法,一般情况下只有通过手术以及异基因造血干细胞移植治疗才有明显的效果,平时应该注意休息,防止感染,补充叶酸维生素e这些成分,注意去铁治疗。