目前随着各种各样的检查手段的出现,很多重大的先天疾病可以在胎儿期间就被发现,从而终止妊娠避免了畸形儿的出生,提高新生儿的质量。
其中有一项检查叫做唐氏筛查,唐氏筛查是抽取孕妇的血液,经过检测孕妇体内的一些激素再结合孕周、年龄、体重等多个因素来计算胎儿发生染色体病变以及开放性神经管畸形的风险高低。唐氏筛查结果的染色体疾病是十八三体综合症和二十一三体综合症,而我们把风险值分为三种:低风险值、临近风险值和高风险值。
如果是临界风险值或者是高风险值,意味着发生畸形儿的几率要比一般人高,这样的就要进一步的来做检查,应该做一个羊水穿刺,包括无创的DNA和羊水穿刺两种,比唐氏差查的结果准确性高。