二型肾小管酸中毒绝大多数发生于男性婴儿或者是儿童,表现为高氯性酸中毒,因远端肾小管功能正常,尿能够酸化,故pH可以降至5.5以下,尿内可滴定酸及铵排出率常正常。
本型症状一般较轻,病儿可以生长迟缓,营养障碍,可发生低钾血症,出现肌无力,多尿,烦渴,遗尿等。乃因大量的碳酸氢盐排至远端肾小管,为了加强钠离子的重吸收,故增加钾离子、氢离子分泌与之交换,或者是因为大量的碳酸氢盐丢失,引起细胞外液量减少,继发醛固酮分泌增多,引起肾小管分泌钾增多所导致,可有肾损害如骨软化、骨质疏松等,但一般不发生肾钙化或者是肾结石。
此外,有少数的患者表现为不完全性远端肾小管性酸中毒,特征是无全身性酸中毒表现,肾小管酸化尿功能正常,氯化铵试验尿ph可降低,但是补充碱剂时尿碳酸氢根离子排量明显增高,患者有时可有低钾血症表现,尿碳酸氢根离子排泄率大于滤过率的15%即可确诊。