二十一三体综合征是最常见的常染色体疾病,它的发生与母亲妊娠年龄过大,遗传因素,母亲在妊娠时使用某些药物或者接触放射线等有关。受上述因素的影响亲代的生殖细胞在减数分裂的过程中发生不分裂,孕母年龄越大,子代发生染色体疾病的可能性也就越大,可能和孕母卵子老化有关。
另外有资料表明父亲的年龄也和二十一三体综合征的发病有关,当父亲年龄超过39岁时出生患儿患有该病的风险增高。人类染色体对辐射比较敏感,孕妇接触放射线后其子代发生染色体畸变的危险性增加孕期应该尽量的避免接触放射线。
传染性单核细胞增多症,流行性腮腺炎,风疹,肝炎病毒都可以引起染色体断裂造成胎儿染色体畸变,许多化学药物,抗代谢药物,毒性药物都可以导致染色体的畸变。另外,遗传因素、自身免疫性疾病对它的发生也有一定的影响。