临床表现是正常青春期大于等于十六岁的时候,仍没有月经初潮,乳房发育不良,没有阴毛和生长发育迟缓。
如果是高促性腺激素血症性的青春期发育迟缓,多是性腺发育不全或者是卵巢早衰。如果是低促性腺激素血症性的青春期发育迟缓则提示下丘脑垂体病变所导致。
诊断方面:
第一个,就是病史。
第二个,是查体包括全身和妇科的检查。
第三个,是实验室检查,包括下丘脑-垂体-卵巢轴功能检查,甲状腺轴功能检查,肾上腺轴功能检查,骨龄检查。医学影像学包括ct、超声、磁共振等等,还有就是内镜,阴道细胞学检查,还有细胞遗传学的检查。