脊柱裂是神经管畸形的一种,是胚胎发育时神经管缺损所导致的畸形,严重者可出现骶神经受损,下肢运动障碍,大小便失禁,甚至瘫痪,感染者可导致脑瘫,是不可逆的。
先天性神经管畸形产生的原因,是怀孕妇女体内缺乏名为叶酸的营养素,在怀孕前3个月开始至孕后3个月口服叶酸,并根据孕期彩超及孕母血清与羊水中甲胎蛋白的测定,可以在孕早中期筛查出神经管畸形,大大降低神经管畸形率的发生。
诊断依据主要依靠临床表现和辅助检查。如尿频,尿急,尿无力,尿失禁,便秘,长毛,皮肤凹陷,色素沉着等体征,肛门周围痛觉迟钝,严重者可有下肢无力,畸形;X线检查,CT可确定有无脊柱裂,磁共振可观察是否伴脊髓栓系及其它畸形。