先天性巨结肠又叫肠无神经节细胞症,是由于直肠或结肠远端的肠管持续性痉挛,导致粪便在肠管淤积,引起肠管的肥厚扩张。
如果宝宝在生后出现了胎便的排出延迟,顽固性的便秘,进行性加重的腹胀和反复的呕吐,营养不良,发育迟缓等,就需要高度警惕先天性巨结肠。可以做腹部的立卧位平片,就是x线检查,可以发现不完全性的肠梗阻和近端结肠的扩张。另外可以做钡剂的灌肠检查,可以显示肠管的痉挛,另外比较简单的就是做直肠指检,排出大量的恶臭气体和大便就可以协助诊断。另外,诊断的金标准是做直肠肌层的活检,该段肠管如果缺乏了神经节细胞就可以明确诊断。