对于骨髓增生异常综合征的诊断,血常规的诊断是非常重要,患者往往可以出现一系或者是多系血细胞的减少。另外需要进行骨髓穿刺检查,在骨髓涂片当中,可以见到一系或者多系的病态造血,比如说红细胞系统可以出现花瓣样的核或者是畸形核。
中性粒细胞系统可以出现双核的中性粒细胞,或者是部分晚幼粒细胞,胞浆当中还可以出现黄沙土样颗粒,巨核细胞系统可以见到小巨核细胞,有的时候还可以见到大血小板,有的时候还可以出现环状的铁粒幼细胞,原始细胞数目也可以出现增多。另外,对于骨髓增生异常综合征的患者,还可以进行病理活检诊断。此外也可以进行染色体的检查,或者是流式细胞术的检查,都有助于诊断骨髓增生异常综合征。